
Ak sa použije pred bežným majiteľom psa termín "geneticky podmienené ochorenie", predstaví si väčšina z nich dyspláziu bedrového kĺbu, alebo PRA. Pravdou ale je, že geneticky podmienených ochorení je viac, než je príjemné a že komplikujú život psom aj ľuďom okolo nich. Niektoré postihujú celý rad plemien, niektoré naopak len jedno alebo dve plemená. Do druhej kategórie patria napr scottish cramp ( kŕče škótskych teriérov ) alebo granulocytopatie írskych setrov. Z názvu vyplýva, ktorých plemien sa dané ochorenie týka a u ktorých plemien je potrebné sa nad tým z hľadiska chovu zamýšľať. Vyššie uvedené ochorenie írskych setrov je medzi chovateľmi známe ako CLAD. Označenie je skratkou odborného názvu choroby - Canine Leucocyte Adhesion Deficiency, ktorý by bolo možné do slovenčiny preložiť ako poruchu priľnavosti bielych krviniek psa. Názov je to síce výstižný, ale bežnému človeku asi nič nepovie. Pro vysvetlenie je potrebné si pripomenúť veci, ktoré sa väčšina z nás učila na základnej škole.
Rovnako ako u iných zvierat a tiež u človeka sa psie krv skladá z časti tekutej, ktorú tvorí krvná plazma a z buniek, medzi ktoré patria červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky. Biele krvinky sú jadrové bunky, ktoré sa podľa toho , či sú alebo nie sú v ich plazme prítomná granula označujú ako granulocyty a AGranulocyty. Granula majú schopnosť rôznym spôsobom prijímať kyslé a zásadité farbivá a táto vlastnosť dala podklad pre členenie granulocytov na neutrofily ( nefarbia sa ) , eozinofily ( farbia sa kyslými farbivami ) a bazofily ( farbia sa zásaditými farbivami ). Biele krvinky majú z hľadiska obranyschopnosti jedinca rad dôležitých úloh. Patrí medzi ne aj fagocytóza, teda proces, pri ktorom krvinka pohltí a následne zlikviduje častice, ktoré do organizmu nepatria, napr baktérie alebo vlastné rozkladajúce sa tkanivo . Veľkú schopnosť fagocytovat majú vyššie uvedené neutrofily. Sú veľmi pohyblivé, rýchlo sa množia a ako obranná zbraň sú veľmi účinné. Ich životnosť ale nie je príliš dlhá, pomerne skoro hynú a ich odumreté telá tvoria to, čo všetci dobre poznáme a čo označujeme ako hnis.
Mechanizmus fagocytózy je pomerne zložitý a jednou z dôležitých podmienok pre jeho riadny priebeh je priľnavosť ( adhézia ) krviniek . Tá hrá úlohu pri pohybe krvinky k miestu, kde má zasiahnuť a tiež ovplyvňuje schopnosť krvinky sa "nalepiť" na časticu, ktorú treba zničiť. K množstvu problémov dochádza v prípade, že je priľnavosť krviniek nedostatočná alebo úplne chýba. Dôvodov, prečo môže dôjsť k nedostatočnej adhézie krviniek je celá rada. V prípade preberaného ochorenia írskych setrov je najväčším problémom skutočnosť, že sa jedná o ochorenie dedičné. Postihnuté zviera sa nedokáže vyrovnať s bakteriálnou infekciou, ktorá by pre neho za normálnych okolností nepredstavovala žiadne nebezpečenstvo. Banálnu záležitosť sa tak mení na život ohrozujúce a stále sa vracajúci problém. U chorého jedinca pretrvávajú vysoké teploty a nechutenstvo, typický je aj úbytok váhy. Novorodené šteňatá môžu hynúť na zápal pupečníkových žíl, u malých šteniat dochádza napr k zápalom ďasien, opuchom kĺbov alebo zápalom kostí a kostnej drene. V prípade poranenia sa netvorí hnis a rany sa ťažko hoja.
U väčšiny chorôb je potrebné odpovedať na tri otázky: "Ako sa daná choroba preukáže? Ako sa lieči? Aká je šanca na uzdravenie?" Preukázanie CLAD je veľmi náročná a bežná laboratórne vyšetrenia nepomôžu. Vodítkom by snáď mohol byť zvýšený počet bielych krviniek, ku ktorému ale dochádza aj u iných chorôb. Určitou možnosťou sú špeciálne testy zamerané na fagocytárnu vlastnosti krviniek a asi jediným naozaj smerodatným vyšetrením je vyšetrenie genetické. V Českej republike je v tejto oblasti ale situácia veľmi zložitá. Zatiaľ sa zdá, že žiadna z našich laboratórií genetické vyšetrenie zamerané na CLAD nevykonáva, v prípade potreby je však možné sa obrátiť na laboratória v zahraničí. Všeobecne sa CLAD považuje za veľmi problematické ochorenie. Odozva na antibiotickú liečbu je veľmi zlá a prognóza (predpoveď priebehu a konečného výsledku liečenia) je nepriaznivá. Väčšina postihnutých psov v šteňacom veku hynie. Granulocytopatie írskych setrov, ako tiež býva niekedy CLAD označovaná, je problém týkajúci sa jednotlivých zvierat a samozrejme aj problém týkajúci sa chovu ako celku. Určite je smutné pozerať sa, ako malé šteňa cez našu všetku snahu umiera a nemenej smutné je takéto šteňa vyprodukovať. Vie sa, že CLAD je geneticky podmienená choroba. Literatúra hovorí, že sa jedná o poruchu autozomálne recesívneho typu. O tom , ako vyzerá dedičnosť dominantná a dedičnosť recesívna sa píše v rade článkov a publikácií. V prípade CLAD recesívny typ dedičnosti v praxi znamená, že v populácii plemena je možné nájsť jedinca zdravého, jedinca chorého a jedinca, ktorého by bolo možné označiť ako nosiča. Jedinec, u ktorého sa choroba prejavila, získal od oboch rodičov vlohu pre ochorenie a svojmu prípadnému potomstvu ho bude vždy odovzdávať. Jedinec, u ktorého sa choroba neprejaví , môže byť z hľadiska genetického založený dvojakým spôsobom. Tá lepšia varianta nastáva v okamihu, keď ani jeden z rodičov neodovzdal svojmu potomkovi predpoklad pre ochorenie. Taký pes je z pohľadu klinického aj genetického zdravý. Znamená to, že sám neochorie, ale že vlohu pre nedostatočnú priľnavosť bielych krviniek neodovzdáva ani svojim potomkom. Horšie je, keď psovi vlohu pre ochorenie jeden z rodičov odovzdal. Pes sa javí zdravý, ale existuje 50 % pravdepodobnosť, že nežiaducu vlohu bude ďalej odovzdávať. Ak sa zíde v chovnom páre nosič so sučkou, je šanca , že budú mať postihnuté potomstvo veľká.
Z chovateľského hľadiska vyplývajú z uvedeného určité závery. Pravdepodobnosť, že sa chová na chorých zvieratách je veľmi malá, pretože väčšina postihnutých jedincov uhynie a ak by náhodou nejaký prežil , choval by na ňom len naozaj nezodpovedný chovateľ. Otázku, či jedinci, u ktorých sa zdravotné problémy neukázali, sú alebo nie sú prenášačmi, dokáže zodpovedať genetické vyšetrenie. Mnoho štátov, hlavne potom samotná krajina pôvodu írskych a írskych červenobielych setrov tejto oblasti venuje veľkú pozornosť. Ak si niekto dá prácu a do internetového vyhľadávača zadá heslo "canine leucocyte deficiency", vybehne mu celá rada stránok a článkov. Informácie v nich sú rôzne od popisu ochorenie až po prehľady testovaných psov a súk. Označenie výsledkov zodpovedá vyššie uvedenému členenie. Affected = postihnutý, carrier = nosič a clear = čistý . Počty nosičov sú nepríjemne veľké, ale potešiteľné je, že sa vykonáva prísna selekcia - a z chovu sa vyraďujú aj nosiči.
zpracovala: Vladimíra Tichá, LABVET Praha
ZDROJ: http://www.pointer-setter.cz
PRA - progresívna retinálna atrofia alebo život v tme
Na základe dlhodobých štúdií iniciovaných pani Wendy Smith ( CHS Kewstoke ) bolo vo februári 2009 potvrdené, že gordonsetre trpia autozomálnym recesívnym ochorením označovaným ako progresívna atrofia sietnice ( PRA ) . Jedná sa o ochorenie s neskorými príznakmi, oftalmologickým vyšetrením možno prvé príznaky spoznať približne od 7. roka života ( niektorí autori udávajú možnosť oslepnutia už medzi 4. -6 . rokom života ).
Pri ochorení PRA dochádza k postupnému odumieraniu svetlocitlivých buniek sietnice z dôvodu ich nedostatočného cievneho zásobenia. Sietnica ( retina ) je tvorená dvoma typmi buniek fotoreceptorov - tyčinkami ( rod ) a čapíky ( cone ). Odtiaľ pramení prípona názvu rcd - 4 , degenerácia tyčiniek a čapíkov . Tyčinky rozlišujú odtiene šedi a sú citlivejšie na svetlo, umožňujú teda videnie za šera. Čapíky naopak sprostredkovávajú farebné videnie. PRA bola prvýkrát popísaná v roku 1911 u plemena Gordonov seter , od tej doby bola rozpoznaná u väčšiny plemien psov, u vlkov a dokonca aj u ľudí.
Ako degenerácia ( atrofia ) sietnice označujeme skupinu ochorení na hereditárnom ( dedičnom ) podklade. Primárna atrofia sa vyskytuje ako progresívne ( vyvíjajúce sa , postupujúce ) dedičné ochorenie s predispozíciou u niektorých plemien psov ( setre , pudle , kokre , labradorské retrievery , jazvečíky ) a mačiek . Sekundárna atrofia vzniká následkom celkových infekčných ochorení ( psinka , toxoplazmóza ), intoxikáciou ( olovo , arzén , fosfor ), hypovitaminóz A , B a pri patologických prejavoch na oku ( glaukóm , novotvary , následky tráum ).
PRA je dedičné ochorenie charakteristické bilaterálne ( obojstrannou ) degeneráciou sietnice. V počiatočnom štádiu môže byť rozsah lézií na jednom oku menšia ako na druhom , v pokročilom štádiu sú na oboch očiach rovnaké. Ku klinickým prejavom patrí znížená schopnosť videnia ( začína ako zhoršené videnie za šera či zle osvetlenom priestore , neadekvátne reakcie na inak známe podnety, nemožnosť pohybu v neznámom teréne napr. v lese , nadmerné využívanie čuchu pri pohybe ) až totálna slepota. Neexistuje žiadna terapia PRA !
PRA trpí niekoľko desiatok plemien, ale u gordonsetra sa jedná o inú genetickú mutáciu, preto do dnešného roku nebolo možné populáciu testovať. Postihnutí jedinci daného plemena majú rovnakú genetickú mutáciu. Od 14. marca 2011 je dostupný test v laboratóriu Animal healths Trust ( www.aht.org.uk ), cena za testovaná vzorka je 48liber. V Českej republike na základe komunikácie s laboratóriom Genomia sro ( Plzeň ) bude test v najbližšej dobe dostupný. Test je založený na genetickom stanovení na podklade nosiča génu pre PRA - rcd4 . Výsledkom môže byť jedna z týchto 3 možností : CLEAR ( čistý ) , CARRIER ( prenášač ) a affected ( postihnutý ).
Na základe štúdií malo klinické príznaky PRA 19 z 21 testovaných gordonsetrov, homozygoti ( niesli 2 kópie tejto mutácie ). Do veku než sa prejavili klinické príznaky ochorenia sa tieto psi neodlišujú od zdravých jedincov. Zvyšní 2 jedinci neniesli rcd - 4 mutáciu, ide pravdepodobne o raritnú formu mutácie vyskytujúcu sa u gordonsetrov.
MVDr. Darja Musilová